研究团队宣称完成人类基因组全测序

近日，一个国际研究团队宣布已经完成了对整个人类基因组的测序，包括首次人类基因组测序中缺失的部分。

近日，一个国际研究团队宣布已经完成了对整个人类基因组的测序，包括首次人类基因组测序中缺失的部分。此前的人类基因组测序研究虽然有效地涵盖了基因组的常染色质部分，但异染色质和许多其他复杂区域并没有完成且存在错误。最新研究加入了最后的 8% 的基因组后，端粒到端粒（T2T）联合体基因组的 DNA 碱基（bp）的数量从 29.2 亿个增加到了 30.5 亿个，增长了 4.5%。基因数量增加了 0.4%，达到 19969 个。新的基因组序列 T2T-CHM13，纠正了许多错误，并引入了近 2 亿 DNA 碱基的新序列，包含 2226 个同源基因拷贝，其中 115 个被预测为蛋白质编码。相关论文以预印本的形式于 5 月 27 日发表于 BioRxiv。这一工作还未经过同行评审。若得到证实，将意味着人类基因组被完全测序，也意味着首次完成对一种脊椎动物的整个基因组测序。（STAT）

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