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科学家发现一种全新疾病:患者无法产生抗体

时间: 2021年05月11日 | 作者: Admin | 来源: 环球科学(huanqiukexue.com)
最新研究报道了一种因基因缺陷无法产生B细胞和抗体的新罕见病。

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一项《实验医学杂志》上的研究报道了一种因基因缺陷无法产生B细胞和抗体的新罕见病,并将其命名为PU.1突变型无丙种球蛋白血症(PU.1 Mutated agammaglobulinemia,PU.MA)。在接收一例该症患儿后,费城儿童医院(CHOP)的研究者比对了全球30名先天无B细胞的患者的全外显子组序列,并确定有6名患者的SPI1基因发生突变,无法编码正常的PU.1蛋白,而缺乏PU.1蛋白会导致B细胞的前体细胞不能正常分化,因此患者无法产生抗体。他们利用CRISPR技术将患者的SPI1突变引入到了其他人的脐带血中,证实了缺乏PU.1会严重影响B细胞发育。医生通过骨髓移植对患儿进行了治疗,目前他已能产生自体B细胞,但在确定抗体有保护性前仍需进行抗体输注预防感染。